DIAGNOSTIC TECHNIQUE OF 35DELG (RS80338939) MUTATION OF GJB2 GENE

• Main Authors: Lolomadze Elena Anatolevna, Rebrikov Denis Vladimirovich
• Format: Patent
• Language: English; Russian
• Published: 29.12.2020
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES; ENZYMOLOGY; MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

FIELD: biotechnology.SUBSTANCE: invention refers to biotechnology, namely to molecular biology, medical genetics and otorhinolaryngology. Disclosed are synthetic oligonucleotides for diagnosing (genotyping) of 35delG (rs80338939) mutation of GJB2 gene in human biomaterial. Primers are combined into kits for detecting DNA in blood and other biological materials by polymerase chain reaction.EFFECT: invention enables highly sensitive diagnosis of congenital hereditary deafness in biological material; using this method provides also highly sensitive and objective description of human genotype with determination of homozygous and heterozygous carriage of this mutation.1 cl, 2 dwg, 2 tbl Изобретение относится к области биотехнологии, а именно к молекулярной биологии, медицинской генетике и оториноларингологии. Раскрыты синтетические олигонуклеотиды для диагностики (генотипирования) мутации 35delG (rs80338939) гена GJB2 в биоматериале человека. Праймеры объединены в наборы для выявления ДНК в крови и других биологических материалах методом полимеразной цепной реакции. Изобретение позволяет высокочувствительно проводить диагностику врожденной наследственной глухоты человека в биологическом материале. Использование данного метода обеспечивает также высокочувствительное и объективное описание генотипа человека с определением гомозиготного и гетерозиготного носительства данной мутации. 2 ил., 2 табл.