METHOD OF DETERMINING THE SOURCE OF ANEUPLOID CELLS ON THE BLOOD OF A PREGNANT WOMAN

• Main Authors: Barkov Ilya Yurevich, Shubina Ekaterina Sergeevna, Rebrikov Denis Vladimirovich, Trofimov Dmitrij Yurevich, Tetruashvilli Nana Kartlosovna
• Format: Patent
• Language: English; Russian
• Published: 12.12.2018
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CALCULATING; CHEMISTRY; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; COMPUTING; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES; COUNTING; ELECTRIC DIGITAL DATA PROCESSING; ENZYMOLOGY; INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIRCHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES; MEASURING; MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PHYSICS; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; SPIRITS; TESTING; VINEGAR; WINE

FIELD: medicine.SUBSTANCE: proposed group of inventions relates to the field of medicine, in particular obstetrics and medical genetics. Methods have been proposed for determining the source of aneuploid cells by the blood of a pregnant woman. By analyzing the sequencing data, a fraction of free circulating (extracellular) DNA fragments is selected that are shorter than 150-200 bp. For the fraction obtained, the proportion of fruit DNA is determined (ff). In the case of an increase in the proportion of fetal DNA with a decrease in the length of fragments of extracellular DNA selected for analysis, the aneuploidy origin is fetal. In the case of the absence of an increase in the proportion of fetal DNA, the presence of aneuploidy in the mother's cells.EFFECT: proposed group of inventions provides increased reliability of laboratory research by identifying cases of aneuploidy of the mother itself, including mosaic forms, that are the cause of false-positive results of DNA screening.2 cl, 1 dwg, 2 ex Предложенная группа изобретений относится к области медицины, в частности акушерству и медицинской генетике. Предложены способы определения источника анеуплоидных клеток по крови беременной женщины. Путем анализа данных секвенирования проводят отбор фракции фрагментов свободно циркулирующей (внеклеточной) ДНК короче 150-200 п. н. Для полученной фракции определяют долю плодовой ДНК (ff). В случае возрастания доли плодовой ДНК при уменьшении длины отобранных для анализа фрагментов внеклеточной ДНК предполагают плодовое происхождение анеуплоидий. В случае отсутствия возрастания доли плодовой ДНК - наличие анеуплоидий в клетках матери. Предложенная группа изобретений обеспечивает повышение достоверности лабораторного исследования за счет выявления случаев анеуплоидий самой матери, в том числе мозаичных форм, являющихся причиной ложноположительных результатов ДНК-скрининга. 2 н.п. ф-лы, 1 ил., 2 пр.