METHOD OF DIAGNOSTICS OF GLYCOGENIC ILLNESS IXa TYPE IN CHILDREN USING THE TECHNOLOGY OF SEQUENCING THE NEW GENERATION

• Main Authors: Baranov Aleksandr Aleksandrovich, Namazova-Baranova Lejla Sejmurovna, Zhanin Ilya Sergeevich, Savostyanov Kirill Viktorovich, Pushkov Aleksandr Alekseevich, Surkov Andrej Nikolaevich
• Format: Patent
• Language: English; Russian
• Published: 31.05.2017
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMBINATORIAL CHEMISTRY; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES; ENZYMOLOGY; INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTEDFOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS; INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIRCHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES; LIBRARIES, e.g. CHEMICAL LIBRARIES, IN SILICOLIBRARIES; MEASURING; MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PHYSICS; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; SPIRITS; TESTING; VINEGAR; WINE

FIELD: medicine.SUBSTANCE: molecular genetic analysis of the coding, adjacent intron 3' and 5' untranslated regions of the genes PGM1, AGL, GBE1, GYG1, PGAM2, LDHA, PYGM, SLC37A4, GYS2, LDHB, PFKM, PYGL, ALDOA, PHKG2, PHKB, ENO3, G6PC, GYS1, PHKA2, PHKA1, LAMP2 using SeqCap EZ targeted targeting technology on the 454 platform. In case of detection of pathogenic mutation c.394C> T in exon 04 of PHKA2 gene in the homozygous state of TT, a conclusion is made about the presence of glycogen disease IXa type in children.EFFECT: invention allows us to conclude that the patient has a glycogen disease IXa type, which in turn makes it possible to adjust the therapy tactics and reduce the consequences of possible disability and significantly improve the quality of life of such patients.1 ex Изобретение относится к области медицины и предназначено для диагностики гликогеновой болезни IXa типа у детей с использованием технологии секвенирования нового поколения. Проводят молекулярно-генетический анализ кодирующих, прилегающих интронных 3' и 5' нетранслируемых областей генов PGM1, AGL, GBE1, GYG1, PGAM2, LDHA, PYGM, SLC37A4, GYS2, LDHB, PFKM, PYGL, ALDOA, PHKG2, PHKB, ENO3, G6PC, GYS1, PHKA2, PHKA1, LAMP2 с использованием технологии таргетного обогащения SeqCap EZ на платформе 454. В случае выявления патогенной мутации с.394С>Т в экзоне 04 гена PHKA2 в гомозиготном состоянии ТТ делают вывод о наличии гликогеновой болезни IXa типа у детей. Изобретение позволяет сделать вывод о наличии у пациента гликогеновой болезни IXa типа, что в свою очередь дает возможность скорректировать тактику терапии и сократить последствия возможной инвалидизации и значительно повысить качество жизни таких пациентов. 1 пр.