GENE THERAPY FOR NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSES

• Main Authors: BEE Jared, GERNER Franz Michael, MERCER Andrew Christopher, CARRELL Michael James, STADELMAN Robert Thomas, MELETHIL Subha Karumuthil, MARSHALL Tristan James, KONDRAGUNTA Bhargavi, BUSS Nicholas Alexander Piers Sascha, GUIBERT Matthieu Pierre, DEPAZ Roberto
• Format: Patent
• Language: English; Spanish
• Published: 18.06.2021
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS THEREOF; CULTURE MEDIA; ENZYMOLOGY; HUMAN NECESSITIES; HYGIENE; MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MICROORGANISMS OR ENZYMES; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; ORGANIC CHEMISTRY; PEPTIDES; PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

Provided herein are methods and compositions for treatment of Batten disease. Such compositions include a recombinant adeno-associated virus (rAAV), said rAAV comprising an AAV capsid, and a vector genome packaged therein, said vector genome comprising (a) an AAV 5' inverted terminal repeat (ITR) sequence; (b) a promoter; (c) a CLN2 coding sequence encoding a human TPP1; (d) an AAV 3' ITR. Also provided herein are methods of treating Batten disease comprising administering to a subject in need thereof the rAAV described herein via more than one route. Also provide herein are pharmaceutical compositions comprising the rAAV described herein and related methods of treating Batten disease. En la presente se proporcionan métodos y composiciones para el tratamiento de la enfermedad de Batten. Estas composiciones incluyen un virus recombinante adenoasociado (rAAV), en el que dicho rAAV comprende una cápside de AAV y un genoma vectorial envuelto en esta, en el que dicho genoma vectorial comprende (a) una secuencia de repetición terminal invertida (ITR) 5' de AAV, (b) un promotor, (c) una secuencia de codificación de CLN2 que codifica una TPP1 humana, (d) una ITR 3' de AAV. En la presente también se proporcionan métodos para tratar la enfermedad de Batten que comprenden administrar a un sujeto que lo necesite el rAAV descrito en la presente mediante más de una vía. También se proporcionan en la presente composiciones farmacéuticas que comprenden el rAAV descrito en la presente y métodos relacionados para tratar la enfermedad de Batten.