SSE - Deep Learning-Based Framework For Identifying Sequence Patterns That Cause Sequence-Specific Errors SSES

• Main Authors: KASHEAGHIGHI DORNA, KIA AMIRALI, FARH KAI HOW
• Format: Patent
• Language: English; Korean
• Published: 07.10.2022
• Subjects: CALCULATING; COMPUTER SYSTEMS BASED ON SPECIFIC COMPUTATIONAL MODELS; COMPUTING; COUNTING; INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTEDFOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS; PHYSICS

개시된 기술은 서열-특정 오류(SSE)를 야기시키는 서열 패턴을 식별하는, 심층 학습-기반 프레임워크를 나타낸다. 시스템 및 방법은 서열 패턴과 거짓 변이체 호출 간의 원인 의존성을 학습하기 위해 대규모 변이 데이터 상에 변이체 필터를 트레이닝한다. 변이체 필터는 딥 신경망, 예를 들어, 컨볼루션 신경망 및 완전-연결 신경망 상에 구축된 계층적 구조를 갖는다. 시스템 및 방법은 변이체 필터링에 대한 이의 효과를 위한 공지된 서열 패턴을 시험하기 위해 변이체 필터를 이용하는 시뮬레이션을 구현한다. 시뮬레이션의 전제는 하기와 같다: 시험되는 반복 패턴 및 호출된 변이체의 쌍은 시뮬레이션된 입력 서열의 일부로서 변이체 필터에 공급되고, 변이체 필터는 호출된 변이체를 거짓 변이체 호출로서 분류할 때, 반복 패턴은 거짓 변이체 호출을 유발시키고 SSE-유발로서 식별되는 것으로 여겨진다. The technology disclosed presents a deep learning-based framework, which identifies sequence patterns that cause sequence-specific errors (SSEs). Systems and methods train a variant filter on large-scale variant data to learn causal dependencies between sequence patterns and false variant calls. The variant filter has a hierarchical structure built on deep neural networks such as convolutional neural networks and fully-connected neural networks. Systems and methods implement a simulation that uses the variant filter to test known sequence patterns for their effect on variant filtering. The premise of the simulation is as follows: when a pair of a repeat pattern under test and a called variant is fed to the variant filter as part of a simulated input sequence and the variant filter classifies the called variant as a false variant call, then the repeat pattern is considered to have caused the false variant call and identified as SSE-causing.