ムコ多糖症ＩＩＩＡ型の治療のための遺伝子療法

• Format: Patent
• Language: Japanese
• Published: 26.12.2024
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS THEREOF; CULTURE MEDIA; ENZYMOLOGY; HUMAN NECESSITIES; HYGIENE; MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MICROORGANISMS OR ENZYMES; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS; SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS ORMEDICINAL PREPARATIONS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

本明細書で提供されるのは、ＡＡＶカプシドと、ＡＡＶカプシド内にパッケージングされたベクターゲノムと、を含む、組換えＡＡＶ（ｒＡＡＶ）であり、ベクターゲノムが、ＡＡＶ５'逆位末端反復（ＩＴＲ）、任意選択的に安定化アミノ酸変化を含む機能性ｈＳＧＳＨをコードする操作された核酸配列、標的細胞においてｈＳＧＳＨの発現を指示する調節配列、及びＡＡＶ３'ＩＴＲを含む。また提供されるのは、本明細書に記載のｒＡＡＶを製剤緩衝液中に含む薬学的組成物、及びＭＰＳ ＩＩＩＡを有すると診断されたヒト対象を治療する方法である。【選択図】なし Provided herein is a recombinant AAV (rAAV) comprising an AAV capsid and a vector genome packaged therein, wherein the vector genome comprises an AAV 5′ inverted terminal repeat (ITR), an engineered nucleic acid sequence encoding a functional hSGSH, optionally comprising stabilizing amino acid changes, a regulatory sequence which direct expression of hSGSH in a target cell, and an AAV 3′ ITR. Also provided is a pharmaceutical composition comprising a rAAV as described herein in a formulation buffer, and a method of treating a human subject diagnosed with MPS IIIA.