体細胞変異と異常にメチル化された断片との同時発生

• Format: Patent
• Language: Japanese
• Published: 16.08.2024
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES; ENZYMOLOGY; MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

変異対立遺伝子を体細胞変異対立遺伝子又は生殖系列変異対立遺伝子として同定するためのシステム及び方法が提供される。ゲノム位置についての参照対立遺伝子及び変異対立遺伝子が同定される。ゲノム位置にマッピングされる核酸断片配列のメチル化状態及び配列が、対象の試料から取得される。核酸断片配列の配列を使用して、参照対立遺伝子を有する各核酸断片配列が参照サブセットに割り当てられ、変異対立遺伝子を有する各核酸断片配列が変異サブセットに割り当てられる。変異サブセット中の核酸断片配列全体にわたるメチル化状態の１つ以上の指標、及び変異サブセット中の核酸断片配列の数に対する参照サブセット中の核酸断片配列の数の指標が、訓練された二値分類器に適用される。ゲノム位置における変異対立遺伝子の体細胞変異対立遺伝子又は生殖系列変異対立遺伝子としての同定が、分類器から取得される。 Systems and methods for identifying variant alleles as somatic or germline are provided. Reference and variant alleles for a genomic position are identified. Methylation states and sequences of nucleic acid fragment sequences that map to the genomic position are obtained from a sample of a subject. Using the sequences of nucleic acid fragment sequences, each nucleic acid fragment sequence that has the reference allele is assigned to a reference subset, and each nucleic acid fragment sequence that has the variant allele is assigned to a variant subset. One or more indications of the methylation states across the nucleic acid fragment sequences in the variant subset and an indication of the number of nucleic acid fragment sequences in the reference subset versus the variant subset are applied to a trained binary classifier. An identification of the variant allele at the genomic position as somatic or germline is obtained from the classifier.