LYSOSOMAL STORAGE DISORDER BIOMARKERS AND METHODS OF USE THEREOF

• Main Authors: AKHIL BHALLA, ALICIA A NUGENT, ANNIE ARGUELLO, GIUSEPPE ASTARITA, GILBERTPAOLO, JESSICA R BLUMENFELD, WANG JUNHUA, ANASTASIA HENRY, JULIE ULLMAN
• Format: Patent
• Language: English; Japanese
• Published: 06.11.2024
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS THEREOF; CULTURE MEDIA; ENZYMOLOGY; HUMAN NECESSITIES; HYGIENE; INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIRCHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES; MEASURING; MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MICROORGANISMS OR ENZYMES; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; ORGANIC CHEMISTRY; PEPTIDES; PHYSICS; PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS; SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS ORMEDICINAL PREPARATIONS; SPIRITS; TESTING; VINEGAR; WINE

To provide a method of detecting one or more biomarkers in a subject having a lysosomal storage disorder.SOLUTION: The method comprises: 1) measuring the concentration of a combination of two or more lipids in a sample from the subject, wherein the combination of lipids is selected from the group consisting of: a) a bis (monoacylglycero) phosphate (BMP); b) a GM2 ganglioside and/or a GM3 ganglioside; c) a GD3 ganglioside; d) a GD1a/b ganglioside; and e) a glucosylceramide (GlcCer); 2) measuring the concentration of GlcCer in a sample from the subject; 3) measuring the concentration of neurofilament light chain (Nf-L) in a sample from the subject; and/or 4) measuring the concentration of soluble triggering receptor expressed on myeloid cells 2 (sTREM2) in a sample from the subject.SELECTED DRAWING: None 【課題】ソソーム蓄積障害を有する対象における１つ以上のバイオマーカーを検出する方法を提供すること。【解決手段】方法は、１）対象からのサンプルにおける２つ以上の脂質の組み合わせの濃度を測定することであって、脂質の組み合わせは、ａ）ビス（モノアシルグリセロ）ホスフェート（ＢＭＰ）、ｂ）ＧＭ２ガングリオシド及び／もしくはＧＭ３ガングリオシド、ｃ）ＧＤ３ガングリオシド、ｄ）ＧＤ１ａ／ｂガングリオシド、ならびにｅ）グルコシルセラミド（ＧｌｃＣｅｒ）からなる群から選択される、測定すること、２）対象からのサンプルにおけるＧｌｃＣｅｒの濃度を測定すること、３）対象からのサンプルにおけるニューロフィラメント軽鎖（Ｎｆ－Ｌ）の濃度を測定すること、及び／ならびに４）対象からのサンプルにおける骨髄細胞上に発現する可溶性誘発受容体２（ｓＴＲＥＭ２）の濃度を測定することを含む、方法を提供する。【選択図】なし