Alteraciones genéticas en la citrato deshidrogenasa y otros genes en gliomas malignos

• Main Authors: VOGELSTEIN, Bert, BIGNER, Darell, ZHANG, Xiaosong, PARSONS, Williams, LIN, Jimmy Cheng-Ho, VELCULESCU, Victor, PAPADOPOULOS, Nickolas, ANGENENDT, Philipp, JONES, Sian, KUAN, Chien-Tsun, YAN, Hai, PARMIGIANI, Giovanni, KARCHIN, Rachel, KINZLER, Kenneth, RIGGINS, Gregory, LEARY, Rebecca
• Format: Patent
• Language: Spanish
• Published: 21.04.2020
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES; ENZYMOLOGY; MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

Composición que comprende un par aislado de cebadores polinucleotídicos que comprenden, como mínimo, 10 pero menos de 600, residuos de nucleótidos contiguos de una secuencia codificante de una proteína IDH1 o IDH2 humana, que se encuentra en un tumor humano o su complemento, en la que en uno de dicho par de cebadores polinucleotídicos dichos, como mínimo, 10 residuos de ácido nucleico contiguos comprenden: los nucleótidos 394 y/o 395 de la secuencia codificante de IDH1, en la que dichos nucleótidos no son C o T en el nucleótido 394 y/o no son G en el nucleótido 395, respectivamente; el nucleótido 515 de la secuencia codificante de IDH2, en la que dicho nucleótido 515 no es una G; el complemento de los nucleótidos 394 y/o 395 de la secuencia codificante de IDH1, en la que dichos nucleótidos no son G o A en el complemento del nucleótido 394 y/o no son C en el complemento del nucleótido 395, respectivamente; o el complemento del nucleótido 515 de la secuencia codificante de IDH2, en la que dicho complemento del nucleótido 515 no es una C. We found mutations of the R132 residue of isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) in the majority of grade II and III astrocytomas and oligodendrogliomas as well as in glioblastomas that develop from these lower grade lesions. Those tumors without mutations in IDH1 often had mutations at the analogous R172 residue of the closely related IDH2 gene. These findings have important implications for the pathogenesis and diagnosis of malignant gliomas.