Fabricación de enzimas sulfatasas lisosomales humanas, altamente fosforiladas, activas y usos de las mismas

• Main Authors: PUNGOR, Erno, VELLARD, Michel Claude, HAGUE, Charles, DVORAK-EWELL, Melita, KOPPAKA, Vish
• Format: Patent
• Language: Spanish
• Published: 09.06.2017
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CALCULATING; CHEMISTRY; COMPOSITIONS THEREOF; COMPUTING; COUNTING; CULTURE MEDIA; ELECTRIC DIGITAL DATA PROCESSING; ENZYMOLOGY; FERMENTATION OR ENZYME-USING PROCESSES TO SYNTHESISE A DESIREDCHEMICAL COMPOUND OR COMPOSITION OR TO SEPARATE OPTICAL ISOMERSFROM A RACEMIC MIXTURE; HUMAN NECESSITIES; HYGIENE; INFORMATION STORAGE; MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MICROORGANISMS OR ENZYMES; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PHYSICS; PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS; SPIRITS; STATIC STORES; VINEGAR; WINE

Una composición de enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS) recombinante humana, comprendiendo dicha composición enzimática enzimas GALNS que comprenden una secuencia de aminoácidos al menos un 95 % idéntica a los aminoácidos 27 a 522 de SEQ ID NO: 4, útil para el tratamiento de una enfermedad por depósito lisosomal que está causada por o asociada con una deficiencia en dicha GALNS, en la que dichas enzimas GALNS de dicha composición: (a) tienen al menos una conversión del 50 % del resto de cisteína de la posición 53 en Cα-formilglicina (FGly); y (b) están glicosiladas ligadas a N en los restos de asparagina de las posiciones 178 y 397, y en la que al menos el 50 % de las cadenas de oligomanosa unidas al resto de asparagina de la posición 178 están bis-fosforiladas, opcionalmente, en la que la enzima GALNS es una proteína de fusión que comprende una señal de dirección celular ubicada en el extremo N- o C-terminal de la enzima GALNS.