ARN de interferencia para el tratamiento de trastornos relacionados con la ganancia de función

• Main Authors: ARONIN, NEIL, ZAMORE, PHILLIP D
• Format: Patent
• Language: Spanish
• Published: 14.08.2014
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS THEREOF; CULTURE MEDIA; DERIVATIVES THEREOF; ENZYMOLOGY; HUMAN NECESSITIES; HYGIENE; MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MICROORGANISMS OR ENZYMES; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; NUCLEIC ACIDS; NUCLEOSIDES; NUCLEOTIDES; ORGANIC CHEMISTRY; PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS; SPIRITS; SUGARS; VINEGAR; WINE

Una cantidad efectiva de un agente de ARNi seleccionado de agentes de ARNpi y ARNph para uso en el tratamiento de la enfermedad de Huntington causada por una mutación en el gen htt que codifica una proteína Huntingtina mutante de ganancia de función, dirigiendo un solo polimorfismo de nucleótido que no causa enfermedad localizado en un sitio distinto de una mutación que causa enfermedad dentro del gen htt que codifica la proteína Huntingtina mutante, de tal manera que se presenta la interferencia específica de dicho gen, en donde el agente de ARNi se dirige a una región polimórfica en el gen que es distinta de una región expandida de CAG dentro del gen mutante. The present invention relates to the discovery of an effective treatment for a variety of gain-of-function diseases, in particular, Huntington's disease (HD). The present invention utilizes RNA Interference technology (RNAi) against polymorphic regions in the genes encoding various gain-of-function mutant proteins resulting in an effective treatment for the gain-of-function disease.