Composiciones basadas en crispr/cas9 y métodos para el tratamiento de degeneraciones retinianas

• Main Authors: WELSBIE, Derek, JASKULA-RANGA, Vinod, ZACK, Donald, BUNZ, Fred
• Format: Patent
• Language: Spanish
• Published: 21.06.2019
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS THEREOF; CULTURE MEDIA; ENZYMOLOGY; HUMAN NECESSITIES; HYGIENE; MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MICROORGANISMS OR ENZYMES; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS; SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS ORMEDICINAL PREPARATIONS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

EN ESTE DOCUMENTO SE DESCRIBEN MÉTODOS PARA TRATAR UNA DEGENERACIÓN RETINIANA EN UN SUJETO, TAL COMO LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER (LCA), LA RETINITIS PIGMENTOSA (RP) Y EL GLAUCOMA. EN EL PRESENTE DOCUMENTO TAMBIÉN SE PROPORCIONAN MÉTODOS PARA ALTERAR LA EXPRESIÓN DE UNO O MÁS PRODUCTOS GENÉTICOS EN UNA CÉLULA, COMO UNA CÉLULA GANGLIONAR RETINIANA. DICHOS MÉTODOS PUEDEN COMPRENDER LA UTILIZACIÓN DE UN SISTEMA DE NUCLEASA MODIFICADO, COMO EL SISTEMA DE REPETICIONES PALINDRÓMICAS CORTAS AGRUPADAS Y REGULARMENTE INTERESPACIADAS (CRISPR) QUE COMPRENDE UN PROMOTOR H1 BIDIRECCIONAL Y RNAG DIRIGIDOS A GENES RELACIONADOS CON LA DEGENERACIÓN RETINIANA EMPAQUETADOS EN UNA ÚNICA PARTÍCULA DE VIRUS ADENOASOCIADO (AAV) COMPACTA. Described herein are methods for treating a retinal degeneration in a subject, such as Leber's congenital amaurosis (LCA), retinitis pigmentosa (RP), and glaucoma. Also provided herein are methods of altering expression of one or more gene products in a cell, such as a retinal ganglion cell. Such methods may comprise utilizing a modified nuclease system, such as Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) system comprising a bidirectional HI promoter and gRNAs directed to retinal degeneration related genes, packaged in a single, compact adeno-associated virus (AAV) particle.