METHODS AND SYSTEMS FOR DETECTING ALTERNATIVE SPLICING IN SEQUENCING DATA

• Main Authors: DREWS, JOSHUA, MICHUDA, JACKSON, BRESCHI, ALESSANDRA, BELL, JOSHUA SK, LEIBOWITZ, BENJAMIN
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 20.04.2023
• Subjects: INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTEDFOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS; PHYSICS

The disclosure provides methods and systems for detecting alternative splicing variants in a patient sample. The methods involve comparison of splice junction data from RNA sequencing with principal splicing isoforms and identifying those sequences, identifying those sequences that do not match the principal splicing isoform. These sequences are categorized into alternative splicing events and documented. Optionally, previously identified target sequences can be utilized in the comparison where the method seeks sequences which do match. Other methods and systems of the present disclosure include those for building a splice profile of alternative splicing variants for a patient sample and those for developing a companion diagnostic test for a treatment method of a disease based on the presence or absence of alternative splicing variants in a patient sample. L'invention concerne des procédés et des systèmes de détection de variants d'épissage alternatifs dans un échantillon prélevé sur un patient. Les procédés impliquent la comparaison de données de jonction d'épissage provenant d'un séquençage d'ARN avec des isoformes d'épissage principaux et l'identification de ces séquences, l'identification de ces séquences qui ne correspondent pas à l'isoforme d'épissage principal. Ces séquences sont classées en événements d'épissage alternatifs et documentées. Eventuellement, des séquences cibles identifiées précédemment peuvent être utilisées dans la comparaison, le procédé recherchant des séquences qui coïncident. D'autres procédés et systèmes de la présente invention comprennent ceux permettant de construire un profil d'épissage de variants d'épissage alternatifs pour un échantillon de patient et ceux permettant de développer un test de diagnostic compagnon pour un procédé de traitement d'une maladie sur la base de la présence ou de l'absence de variants d'épissage alternatifs dans un échantillon de patient.