SYSTEMS AND METHODS FOR DETERMINING MICROSATELLITE INSTABILITY

• Main Authors: ZHANG, SHILE, KRUGLYAK, KRISTINA M, SO, ALEX S, KAPLAN, SHANNON, BILKE, SVEN
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 29.08.2023
• Subjects: INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTEDFOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS; PHYSICS

Presented herein are techniques for determining microsatellite instability. The techniques include generating a reference sample dataset representative of or mimicing a hypothetical matched sample for an individual sample of interest. The reference sample dataset may be generated from a set of reference normal samples that are not matched to the sample of interest. For samples of interest lacking a matched sample, the reference sample dataset may be used to determine microsatellite instability and to provide an indication of a presence, absence, or degree of microsatellite instability of the sample of interest. The reference sample dataset may be generated such that individual microsatelliate regions associated with a high degree of variability between ethnic groups are filtered out, masked, or otherwise not considered. La présente invention concerne des techniques de détermination d'une instabilité de microsatellite. Les techniques comprennent la génération d'un ensemble de données d'échantillon de référence représentant ou mimant un échantillon associé hypothétique pour un échantillon d'intérêt individuel. L'ensemble de données d'échantillon de référence peut être généré à partir d'un ensemble d'échantillons normaux de référence qui ne correspondent pas à l'échantillon d'intérêt. Pour des échantillons d'intérêt dépourvus d'un échantillon associé, l'ensemble de données d'échantillon de référence peut être utilisé pour déterminer une instabilité de microsatellite et pour fournir une indication de la présence, de l'absence ou d'un degré d'instabilité de microsatellite de l'échantillon d'intérêt. L'ensemble de données d'échantillon de référence peut être généré de sorte que des régions de microsatellite individuelles associées à un degré élevé de variabilité entre des groupes ethniques soient filtrées, masquées ou non considérées.