DETECTING MUTATIONS AND PLOIDY IN CHROMOSOMAL SEGMENTS

• Main Authors: ZIMMERMANN, BERNHARD, HILL, MATTHEW MICAH, RABINOWITZ, MATTHEW, CONSTANTIN, TUDOR POMPILIU, GEMELOS, GEORGE, KIRKIZLAR, HUSEYIN ESER, BABIARZ, JOSHUA, EUBANK, LANE A, SIGURJONSSON, STYRMIR, SAKARYA, ONUR
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 29.08.2023
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES; ENZYMOLOGY; INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTEDFOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS; MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PHYSICS; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

The invention provides methods, systems, and computer readable medium for detecting ploidy of chromosome segments or entire chromosomes based on phasing of the alleles and determination of individual and joint probabilities and a best-fit model. In some aspects, the invention provides methods, systems, and computer readable medium for detecting cancer or a chromosomal abnormality in a gestating fetus. The invention also provides methods for detecting circulating tumor nucleic acids based on the level of allelic imbalance present at the polymorphic loci found by ploidy determination. The invention also provides a method for detecting single nucleotide variants based on an estimation of amplification efficiency and error rate and a method for detecting single nucleotide variants based on a median variant allele frequency for a plurality of control samples from individuals. L'invention concerne des procédés, des systèmes et un support lisible par ordinateur pour détecter la ploïdie de segments chromosomiques ou de chromosomes entiers, pour détecter des variants mononucléotidiques et pour détecter la ploïdie de segments chromosomiques ainsi que des variants mononucléotidiques. Selon certains aspects, l'invention concerne des procédés, des systèmes, et un support lisible par ordinateur pour détecter un cancer ou une anomalie chromosomique chez un ftus en gestation. L'invention concerne également des procédés de détection d'acides nucléiques circulants d'origine tumorale au niveau du déséquilibre allélique présent dans le locus polymorphique trouvé par la détermination de ploïdie. En outre, l'invention concerne un procédé de détection de variants mononucléotidiques sur la base d'une évaluation de l'efficacité de l'amplification et un taux d'erreur ainsi qu'un procédé de détection de variants mononucléotidiques sur la base d'une fréquence allélique variante médiane pour une pluralité d'échantillons témoins d'individus.