métodos para sequenciar moléculas de ácido nucleico e para preparar adaptadores de sequenciamento, produto de programa de computador, e, sistema de computador

• Main Authors: CHEN ZHAO, STEPHEN M. GROSS, STEPHEN TANNER, ALEX SO, KEVIN WU, HAN-YU CHUANG
• Format: Patent
• Language: Portuguese
• Published: 21.07.2020
• Subjects: INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTEDFOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS; PHYSICS

as modalidades descritas se referem a métodos, aparelhos, sistemas e produtos de programa de computador para determinar sequências de interesse usando sequências de índices moleculares únicos que são associáveis de forma única com fragmentos de polinucleotídeos individuais, incluindo sequências com baixas frequências de alelos e comprimento de sequência longo. em algumas implementações, as sequências de índices moleculares singulares incluem sequências não aleatórias de comprimento variável. em algumas implementações, as sequências de índices moleculares únicos são associadas com os fragmentos de polinucleotídeos individuais com base em escores de alinhamento que indicam similaridade entre as sequências de índices moleculares únicos e as subsequências de leituras de sequência obtidas a partir dos fragmentos de polinucleotídeos individuais. sistema, aparelho e produtos de programa de computador também são providos para determinar uma sequência de interesse que implementa os métodos descritos. The disclosed embodiments concern methods, apparatus, systems and computer program products for determining sequences of interest using unique molecular index sequences that are uniquely associable with individual polynucleotide fragments, including sequences with low allele frequencies and long sequence length. In some implementations, the unique molecular index sequences include variable-length nonrandom sequences. In some implementations, the unique molecular index sequences are associated with the individual polynucleotide fragments based on alignment scores indicating similarity between the unique molecular index sequences and subsequences of sequence reads obtained from the individual polynucleotide fragments. System, apparatus, and computer program products are also provided for determining a sequence of interest implementing the methods disclosed.