POLIMORFISME GEN TNF-α -308G>A PADA PENDERITA SINDROM DOWN

• Published in: Majalah kedokteran Andalas Vol. 37; no. 1; pp. 44 - 49
• Main Authors: Siti Nurhajjah, Safrina D. Ratnaningrum, Farmaditya E. P. Mundhofir3, Sultana MH Faradz
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Universitas Andalas 01.05.2014
• Subjects: Down syndrome; PCR-RFLP; polimorfisme TNF-α -308G>A; Sindrom Down; TNF-α -308G>A polymorphism
• ISSN: 0126-2092; 2442-5230
• DOI: 10.22338/mka.v37i1.139

Abstrak Penderita sindrom Down (SD) sering mengalami gangguan sistem imun, yang menyebabkan kerentanan terhadap infeksi, tingginya angka kesakitan dan kematian. Polimorfisme gen TNF-α -308G>A berkaitan dengan peningkatan kerentanan terhadap infeksi. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui polimorfisme gen TNF-α -308G>A pada penderita SD di Semarang. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif, dengan jumlah sampel 68 orang (34 penderita SD dan 34 kontrol) yang ada di laboratorium CEBIOR. Pemeriksaan polimorfisme gen ini dilakukan dengan menggunakan metode PCR-RFLP dan enzim retriksi NcoI serta dielektroporesis pada gel agarose 2%. Polimorfisme gen TNF-α -308G>A pada penderita SD didapatkan 4,4%, sedangkan pada kelompok kontrol 2,9%. Polimorfisme gen TNF-α -308G>A pada penderita SD ditemukan di daerah ini lebih rendah dibandingkan dengan tempat lain. Kemungkinan adanya perbedaan etnik mempengaruhi kejadian polimorfisme gen TNF-α pada populasi di Indonesia dibandingkan dengan populasi di Caucasia. Abstract People with Down syndrome (DS) often have impaired immune system, which causes susceptibility to infection, morbidity and mortality. TNF-α -308G>A polymorphism was found to be associated with the increase of susceptibility to infection. The aim of this research is to determine the distribution and allele frequency of TNF-α -308G>A polymorphism among DS patients in Semarang. This is a descriptive research with 68 subjects (34 DS patients and 34 control groups) in the CEBIOR laboratory. The polymorphisms of genes were examined using PCR-RFLP, NcoI restriction enzyme, and electrophoresis on 2% agarose gel. Polymorphism of TNF-α -308G>A was found 4,4% on the DS groups and 2,9% on the control group. Polymorphisms in gene TNF-α -308G>A found in DS was lower in this area compared to other area. The difference in the ethnic background might be a well plausible explanation for the differentiation between polymorphisms on TNF-α in Indonesian population compared to Caucasian population.