Полимикрогирия при патогенни варианти в COL18A1 гена, асоциирани с Knobloch синдром тип 1

• Published in: Bŭlgarska nevrologii︠a︡ : izdanie na Bŭlgarskoto druzhestvo po nevrologii︠a︡ = Bulgarian neurology : official journal of the Bulgarian Society of Neurology Vol. 22; no. 1
• Main Authors: Daniela Deneva, V. Bojinova, I. Аleksandrova, R. Vazharova
• Format: Journal Article
• Language: Bulgarian
• Published: Bulgarian Society of Neurology 01.04.2021
• Subjects: COL18A1; полимикрогирия; Синдром на Knobloch
• ISSN: 1311-8641; 2815-2522

Синдромът на Knobloch е рядко и клинично хетерогенно автозомно-рецесивно заболяване, дължащо се на мутации в COL18A1. Генът е разположен в дългото рамо на хромозома 21 (21q22.3) и кодира alpha-1-субединиците на колаген тип XVIII, за който е установено, че е важен компонент на базалните мембрани. Синдромът на Knobloch се характеризира с типични очни аномалии и краниален дисрафизъм. Други находки от централната нервна система са редки, но се увеличават съобщенията за съпътстващи миграционни аномалии, забавено психо-моторно развитие и епилепсия. Заболяването се проявява при хомозиготни и съставни хетерозиготни носители на патологични алели в COL18A1. Представяме случай на момче на 2 г. и 4 месеца със забавено говорно развитие, атаксия, едър хоризонтален нистагъм и окципитален дермален синус. От МРТ на главния мозък се установяват данни за двустранна полимикрогирия, мегацистерна магна, спино-церебеларна хипоплазия, окципитален дермален синус. При екзомно секвениране са установени два вероятно патогенни варианта в гена COL18A1 в хетерозиготно състояние, което предполага, че момчето е съставен хетерозигот.