Síndrome da deleção 2q37.3 – A primeira descrição de achados orais, relato de caso

• Published in: Revista da Faculdade de Odontologia, Pôrto Alegre Vol. 62; no. 1; pp. 162 - 172
• Main Authors: Carolina Maschietto Pucinelli, Raquel Assed Bezerra Segato, Paulo Nelson-Filho, Léa Assed Bezerra da Silva, Vivian Vicentin Massoni, Clara Marina Pereira Cavalcanti Silva, Alexandra Mussolino de Queiroz
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Odontologia 01.08.2021
• Subjects: deleção de genes; doenças raras; relatos de casos; saúde bucal; síndrome
• ISSN: 0566-1854; 2177-0018
• DOI: 10.22456/2177-0018.107564

Introdução: A síndrome de deleção 2q37.3 é uma desordem causada pela microdeleção de uma sub-banda no cromossomo 2, cuja epidemiologia é de aproximadamente 150 casos no mundo, e a incidência de 1:10000. As características da síndrome são: atraso no desenvolvimento, dismorfia facial, anormalidades musculoesqueléticas e aumento ao risco de doenças congênitas. O objetivo deste relato de caso é apresentar, pela primeira vez na literatura, os achados clínicos orais e dentários associados à síndrome. Relato de caso: As principais características físicas da síndrome foram identificadas na paciente durante o exame físico: lábio superior fino, columela proeminente e dobras epicânticas. No exame intraoral, relatou-se as características odontológicas, que podem estar associadas à síndrome: acúmulo de cálculo dental, hipomineralização e hipoplasia, mordida cruzada, mordida aberta, agenesias, taurodontia e cisto dentígero. O tratamento dental consistiu na aplicação de técnicas de manejo de comportamento, instrução de higiene e de dieta, profilaxia, raspagem supragengival, aplicação tópica de flúor, além da extração do segundo molar decíduo inferior. Este é o primeiro relato de características orais da síndrome de deleção 2q37.3 dando importância às características observadas nesta paciente. Tais achados também serão úteis na caracterização da síndrome, que é extremamente rara, podendo contribuir para o diagnóstico clínico desses pacientes, além de subsidiar o tratamento odontológico de outros indivíduos. Conclusão: Apresentamos os achados clínicos orais como hipomineralização e hipoplasia, mordida cruzada e aberta, agenesia, taurodontia e cisto dentígero presentes na paciente com a síndrome e sugerimos que o gene envolvido ou sua deleção possam ser responsáveis por tais achados.