Infección por SARS- Cov 2 en una paciente con enfermedad de Fabry tipo I embarazada

• Published in: Revista de nefrología, diálisis y transplante Vol. 42; no. 4; pp. 325 - 329
• Main Authors: Schwaitze, Carmen, Tupaz, Beatriz, Villalobos Azuaje, Jacobo José
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: 2022
• Subjects: COVID 19; Embarazo; Enfermedad de Fabry; Fabry disease; Pregnancy
• ISSN: 2346-8548; 0326-3428

Fabry’s disease (EF) [OMIM 301500] is a lysosomal deposit disease, linked to an X chromosome, caused by the deficiency of the α-galactosidase enzyme (α gal), which generates the progressive accumulation of globotriaosylceramide (GB3)(2) mainly in vascular endothelium, producing endotheliopathy with important systemic manifestations(3). The factors for critical disease by SARSCov-2, identified in the general population, overlap with symptoms seen in adult patients with EF. Objective: Report the case of a patient with EF type I who presented infection by the SARSCov-2 virus during the third pregnancy quarter. Results: Pregnancy evolved at term without complications; the resolution was segmental cesarean section due to dilatation dystocia, obtaining a single male product in good general conditions, without exacerbation of the symptoms of the EF; The bimonthly trend scheme was maintained with home infusion Agalsidase B. Conclusion: Pregnancy can evolve without complications in patients with EF; that enzymatic replacement therapy is safe during it, and despite the vulnerability of EF patients, SARS COV-2 infection can evolve in a benign way La Enfermedad de Fabry (EF) [OMIM 301500] es una enfermedad de depósito lisosomal ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A (α Gal), lo que genera la acumulación progresiva de globotriaosilceramida (Gb3) (2) principalmente en el endotelio vascular, produciendo una endoteliopatía con importantes manifestaciones sistémicas. (3) Los factores para la enfermedad crítica por SARSCov-2 identificados en la población general se solapan con síntomas vistos en los pacientes adultos con EF. Objetivo: Reportar el caso de una paciente con EF tipo I que presentó infección por el virus SARS Cov-2 durante el tercer trimestre de gestación. Resultados:El embarazo evolucionó al término sin complicaciones cuya resolución fue cesárea segmentaria por distocia de dilatación, obteniendo producto único masculino en buenas condiciones generales, sin exacerbación de los síntomas de la EF; se mantuvo el esquema bimensual de TRE con agalsidasa B, en infusión domiciliaria. Conclusión: El embarazo puede evolucionar sin complicaciones en las pacientes con EF; que la terapia de reemplazo enzimático es segura durante el mismo, y a pesar de la vulnerabilidad de los pacientes con EF, la infección por SARS Cov-2 puede evolucionar de manera benigna.