Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clínico

• Published in: Journal Archives of Health Vol. 5; no. 3; p. e2038
• Main Authors: Adamy, Henrique Augusto Spies, Seith, Guilherme, Louzada, Laís Gripp Moraes, Paula, Geovana Oliveira de, Vasconcelos, Anna Laura Costa
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: 30.07.2024
• ISSN: 2675-4711; 2675-4711
• DOI: 10.46919/archv5n3espec-353

Introdução: A síndrome de Apert (SA), também conhecida como acrocefalossindactilia tipo I, é uma condição congênita rara caracterizada por craniossinostose, resultante de mutações no gene FGFR2. A SA apresenta características como crânio braquicefálico, hipoplasia da região média da face e sindactilia nos membros. Objetivo:  revisar artigos encontrados na literatura médica a respeito do tema. Materiais/sujeitos e métodos: Foram pesquisados artigos nas bases de dados virtuais, como SciELO, PubMED, LILACS, dentre os anos mais recentes. Resultados e discussão: O diagnóstico pré-natal pode ser feito por meio de técnicas de imagem e testes moleculares. O manejo da SA envolve intervenções cirúrgicas, ortodontia e apoio psicológico, visando melhorar questões funcionais e estéticas. A qualidade de vida dos pacientes é influenciada por fatores psicossociais, o que exige suporte abrangente. Considerações finais: Perspectivas futuras exploram terapia gênica, respostas celulares às mutações do FGFR2 e heterogeneidade genética, condições essenciais para avançar no entendimento e tratamento da SA. Esta revisão serve como recurso valioso para profissionais de saúde e pesquisadores, contribuindo para uma compreensão mais aprofundada da SA.