Síndrome de Holt-Oram y Trastorno del Espectro Autista. A propósito de un caso

El Síndrome de Holt-Oram o displasia atriodigital es un trastorno de herencia autosómica dominante con un 100% de penetrancia que afecta a uno de cada 100000 nacimientos, causado por la mutación del gen TBX5 (12q24.1), responsable de la cardiogénesis y de la formación de los miembros superiores, por...

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Published inRevista de psiquiatría infanto-juvenil Vol. 35; no. 4; pp. 328 - 331
Main Authors Fontecha Banegas, L, Moreno Alonso, I, Huertas Patón, A
Format Journal Article
LanguageEnglish
Published 27.12.2018
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Summary:El Síndrome de Holt-Oram o displasia atriodigital es un trastorno de herencia autosómica dominante con un 100% de penetrancia que afecta a uno de cada 100000 nacimientos, causado por la mutación del gen TBX5 (12q24.1), responsable de la cardiogénesis y de la formación de los miembros superiores, por lo que se caracteriza por la presencia de anomalías y malformaciones esqueléticas y cardiológicas. Se describe el caso de un varón de 8 años con diagnóstico de Síndrome de Holt-Oram y de Trastorno del Espectro Autista.
ISSN:1130-9512
2660-7271
DOI:10.31766/revpsij.v35n4a6