Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica

• Published in: Revista paulista de pediatria Vol. 29; no. 1; pp. 73 - 79
• Main Authors: Paskulin, Giorgio Adriano, Lorenzen, Marina Boff, Rosa, Rafael Fabiano M., Graziadio, Carla, Zen, Paulo Ricardo G.
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: 01.03.2011
• ISSN: 0103-0582; 0103-0582
• DOI: 10.1590/S0103-05822011000100012

OBJETIVOS: Verificar características clínicas e achados citogenéticos de pacientes com suspeita de mosaicismo submetidos à avaliação cromossômica por meio do cariótipo por bandas GTG de linfócitos e fibroblastos. MÉTODOS: Realizou-se uma análise retrospectiva dos pacientes avaliados no Serviço de Genética Clínica do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, entre 1975 e 2009, por meio da coleta de dados clínicos e resultados da avaliação citogenética. RESULTADOS: A amostra foi composta de 15 pacientes, seis (40%) do sexo masculino, e idades variando de dez dias a 14 anos. Na análise cromossômica do sangue, alterações foram observadas em quatro pacientes (26,7%), incluindo-se um caso de translocação balanceada [t(2;9)pat] e três de mosaicismo [um caso, respectivamente, de mos 45,X/46,X,+mar; mos 46,XY,r(12)/45,XY,-12/47,XY,r(12),+r(12) e mos 46,XY/47,XY,+9]. Com o objetivo de confirmar ou mesmo identificar um mosaicismo cromossômico, os pacientes foram submetidos posteriormente ao cariótipo de pele. Os principais motivos pelos quais os pacientes com cariótipo do sangue sem mosaicismo apresentaram tal suspeita foram a presença de hemi-hipertrofia (n=5) e de manchas hipocrômicas seguindo as linhas de Blaschko (n=4). Mosaicismo foi confirmado em dois casos e identificado em outros dois (dois casos de mos 46,XX/47,XX,+22). O mos 46,XY/47,XY,+9 não foi verificado no estudo dos fibroblastos. CONCLUSÕES: Os resultados ilustram a variabilidade tecidual característica dos casos de mosaicismo cromossômico, bem como confirmam a importância da avaliação de um segundo tecido para a determinação diagnóstica. Achados clínicos, como assimetria de membros e anomalias pigmentares seguindo as linhas de Blaschko, são fortemente indicativos da presença de mosaicismo. OBJETIVOS: Verificar características clínicas y hallazgos citogenéticos de pacientes con sospecha de mosaicismo sometidos a la evaluación cromosómica mediante cariotipo por bandas GTG de linfocitos y fibroblastos. MÉTODOS: se realizó un análisis retrospectivo de los pacientes evaluados en el Servicio de Genética Clíncia de UFCSPA/CHSCPA, en el periodo de enero de 1975 a junio de 2008, mediante la recolección de datos clínicos y resultados de la evaluación citogenética. RESULTADOS: La muestra estuvo compuesta por 15 pacientes, 6 de ellos (40%) del sexo masculino y edades variando entre 10 días y 14 años. En el análisis cromosómico de la sangre, se observaron alteraciones en 4 (26,7%) y se incluyó 1 caso de translocación balanceada [t(2;9)pat] y 3 de mosaicismo [1 caso, respectivamente, de mos 45,X/46,X,+mar; mos 45,XY,-12/46,XY,r(12)/47,XY,r(12),+r(12) y mos 47,XY,+9/46,XY]. Con el objetivo de confirmar, o incluso identificar un mosaicismo cromosómico, los pacientes fueron sometidos posteriormente al cariotipo de piel. Los principales motivos por los que los pacientes con cariotipo de la sangre sin mosaicismo presentaron tal sospecha fueron la presencia de hemihipertrofia (n=5) y de manchas hipocrómicas siguiendo las líneas de Blaschko (n=4). Se confirmó el mosaicismo en 2 casos y se identificó en otros 2 (2 casos de mos 47,XX,+22/46,XX). El mos 47,XY,+9/46,XY no fue verificado en el estudio de los fibroblastos. CONCLUSIONES: Los resultados demuestran la variabilidad tejidual característica de los casos de mosaicismo cromosómico, así como confirman la importancia de la evaluación de un según tejido para la determinación diagnóstica. Hallazgos clínicos, como asimetría de miembros y anomalías pigmentares siguiendo las líneas de Blaschko son fuertemente indicativos de la presencia de mosaicismo. OBJECTIVE: To verify clinical characteristics and cytogenetic findings of patients suspects of having mosaicism and submitted to chromosomal analysis of lymphocytes and fibroblasts through GTG-Banding karyotype. METHODS: This is a retrospective analysis of the patients evaluated in the Genetic Clinic of Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre of the Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, from 1975 to 2009 (clinical data and results of cytogenetic exams were evaluated). RESULTS: Fifteen patients were enrolled, being six males (40%) with ten days to 14 years-old. Alterations in the chromosomal analysis of blood were observed in four patients (26.7%) and included one case of balanced translocation [t(2;9)pat] and three cases of mosaicism [mos 45,X/46,X,+mar; mos 46,XY,r(12)/45,XY,-12/47,XY,r(12),+r(12) and mos 46,XY/47,XY,+9]. The patients were then submitted to skin karyotype to confirm or to identify a chromosomal mosaicism. The main reasons for such suspicion in patients with blood karyotype without mosaicism were the presence of hemihypertrophy (n=5) and skin spots following the Blaschko lines (n=4). Mosaicism was confirmed in two cases and identified in another two (two cases of mos 46,XX/47,XX,+22). The mos 46,XY/47,XY,+9 was not verified in the fibroblast study. CONCLUSIONS: Our results highlight the tissue variability that is characteristic of chromosomal mosaicism, as well as confirm the importance of the evaluation of a second tissue for the diagnosis. Clinical findings, as limb asymmetry and pigmentary anomalies following the Blaschko lines, are strongly indicative of mosaicism.