新生儿体重不增、反复代谢性碱中毒、低钾血症

患儿,女,出生胎龄29+2周、体重1 210 g,因气促于生后10 min入院。入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生儿巴特综合征。予补钠、补钾对症治疗,随访至生后8个月,神经、精神发育水平与纠正月龄基本相符,仍有轻度代谢性碱中毒,电解质基本正常。对于新生儿难以解释的多尿、电解质紊乱,应注意检测醛固酮、肾素、血管紧张素及基因筛查,发现SLC12A1基因突变可确诊。...

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Published in中国当代儿科杂志 no. 7; pp. 812 - 815
Main Author 钱苗 韩树萍 余章斌 陈小慧
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 2017
Subjects
巴特综合征;体重不增;低氯性代谢性碱中毒;低钾血症;新生儿
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ISSN1008-8830

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Summary:患儿,女,出生胎龄29+2周、体重1 210 g,因气促于生后10 min入院。入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生儿巴特综合征。予补钠、补钾对症治疗,随访至生后8个月,神经、精神发育水平与纠正月龄基本相符,仍有轻度代谢性碱中毒,电解质基本正常。对于新生儿难以解释的多尿、电解质紊乱,应注意检测醛固酮、肾素、血管紧张素及基因筛查,发现SLC12A1基因突变可确诊。
Bibliography:QIAN Miao;HAN Shu-Ping;YU Zhang-Bing;CHEN Xiao-Hui;Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital Affiliated to Nanjing Medical University
43-1301/R
ISSN:1008-8830