非酮症高甘氨酸血症的临床和分子遗传学特点

非酮症高甘氨酸血症（nonketotic hyperglycinemia,NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/250 000[1]。我国大陆地区发病率不详,仅有一个病例的报道[2];台湾地区的估计发病率为每1 000 000活产新生儿7.2例（[3]）。...

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Published in中国当代儿科杂志 Vol. 19; no. 3; pp. 272 - 274
Main Author 李海峰
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 2017
Subjects
临床
分子
地区发病率
常染色体隐性遗传
遗传代谢性疾病
遗传学特点
酸血症
非酮症
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Summary:非酮症高甘氨酸血症（nonketotic hyperglycinemia,NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/250 000[1]。我国大陆地区发病率不详,仅有一个病例的报道[2];台湾地区的估计发病率为每1 000 000活产新生儿7.2例（[3]）。
Bibliography:43-1301/R
ISSN:1008-8830