SEDL基因和Sedlin蛋白的研究进展
迟发性脊柱骨骺发育不良(spondvloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是X-连锁隐性遗传性骺软骨发育不良,发病率大约是2/100万。研究发现,SEDT是因SEDL基因突变而导致Sedin蛋白功能缺陷的疾病。该病为男性发病,其婴幼儿时期无临床表现,4-10岁开始出现生长发育异常,表现为比例失调性矮身材,颈部、躯干部短,桶状胸,但无其他系统并发症。...
Saved in:
Published in | 现代医药卫生 Vol. 32; no. 8; pp. 15 - 18 |
---|---|
Main Author | |
Format | Journal Article |
Language | Chinese |
Published |
2016
|
Subjects | |
Online Access | Get full text |
Cover
Loading…
Summary: | 迟发性脊柱骨骺发育不良(spondvloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是X-连锁隐性遗传性骺软骨发育不良,发病率大约是2/100万。研究发现,SEDT是因SEDL基因突变而导致Sedin蛋白功能缺陷的疾病。该病为男性发病,其婴幼儿时期无临床表现,4-10岁开始出现生长发育异常,表现为比例失调性矮身材,颈部、躯干部短,桶状胸,但无其他系统并发症。 |
---|---|
Bibliography: | 50-1129/R |
ISSN: | 1009-5519 |