Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (enfermedad de Van der Knaap)

La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales es un desorden genético autosómico recesivo, debido a mutaciones en los genes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst 1 (MLC1) o hepatocyte cell adhesion molecule (HEPACAM). Esta enfermedad de la sustancia blanca se ca...

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Published inRevista cubana de pediatria Vol. 85; no. 1; pp. 106 - 111
Main Authors Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen, Gallardo Jugo, Bertha Elena
Format Journal Article
LanguagePortuguese
Spanish
Published Editorial Ciencias Médicas 01.03.2013
Subjects
PEDIATRICS
megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
van der Knapp disease
enfermedad de Van der Knaap
gen MLC1
leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
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Summary:La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales es un desorden genético autosómico recesivo, debido a mutaciones en los genes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst 1 (MLC1) o hepatocyte cell adhesion molecule (HEPACAM). Esta enfermedad de la sustancia blanca se caracteriza por macrocefalia de inicio temprano, deterioro motor y mental progresivo, ataxia y crisis epilépticas. La resonancia magnética nuclear muestra edema, compromiso difuso de la sustancia blanca y quistes subcorticales frontotemporales. Se presenta el primer caso reportado en Perú, de una niña con hallazgos clínicos y de la resonancia magnética nuclear típicos, con mutaciones heterocigotas en el gen MLC1.
ISSN:1561-3119