Asociación LACHT con hipoplasia de la vía aérea superior. Caso clínico

• Published in: Revista Chilena de pediatría Vol. 88; no. 6; pp. 781 - 786
• Main Authors: Ardila Gómez, Iván José, Ruiz Rodríguez, Diana Alejandra, Pardo Carrero, María Rosalba
• Format: Journal Article
• Language: Portuguese; Spanish
• Published: Sociedad Chilena de Pediatría 01.12.2017
• Subjects: PEDIATRICS; LACHT association; agenesia pulmonar; lung agenesis; Mardini-Nyhan association; asociación LACTH; Asociación Mardini-Nyhan
• ISSN: 0370-4106
• DOI: 10.4067/S0370-41062017000600781

Resumen Introducción: La asociación Mardini-Nyhan o LACHT es una condición clínica de baja prevalência que cursa con alteraciones pulmonares, cardíacas y de las extremidades. Su etiología no está clara mente documentada hasta la fecha. Objetivo: Describir el caso de una niña de 4 meses y realizar una revisión de la literatura de los casos reportados sobre esta asociación, con el propósito de exponer las alteraciones encontradas y de esta forma orientar el diagnóstico temprano de esta entidad. Caso clínico: Niña de 4 meses de edad que ingresa a cuidado intensivo en insuficiencia respiratoria mixta, con alteraciones pulmonares, cardíacas y de extremidades que cumplen criterios para la asociación LACTH, se documenta adicionalmente hipoplasia de la vía aérea superior, que empeora la evolución, aumenta la dificultad en la ventilación mecánica y favorece el desenlace fatal a los 7 días de hospitali zación. Conclusiones: La asociación LACTH es una patología poco prevalente en la cual los hallazgos clínicos permiten sospechar el diagnóstico. Es caso clínico sería el primer caso diagnosticado en el continente americano y el caso número 11 descrito en la literatura mundial, aportando como nuevo hallazgo la asociación con hipoplasia de la vía aérea superior.