Angioma cavernoso familiar: relato em três gerações

O angioma cavernoso ou cavemoma é malformação vascular que acomete 0,5 a 0,7% da população, perfazendo 8 a 15% de todas as malformações vasculares do neuroeixo, sendo a segunda malformação mais frequente do sistema nervoso central. É menos freqüente apenas que a malformação arteriovenosa clássica. P...

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Published inArquivos de neuro-psiquiatria Vol. 54; no. 4; pp. 655 - 660
Main Authors Fobe, Jean-Luc, Lima, João Batista Nogueira de, Buone, Mauro Livio de, Correa Neto, Jordão
Format Journal Article
LanguagePortuguese
Published Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO 01.12.1996
Subjects
NEUROSCIENCES
PSYCHIATRY
forma familiar
cerebrovascular malformation
familial malformation
hereditary disorder
angioma cavernoso
cavernous malformation
cavernous angioma
cavemoma
malformação vascular cerebral
doença genética
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Summary:O angioma cavernoso ou cavemoma é malformação vascular que acomete 0,5 a 0,7% da população, perfazendo 8 a 15% de todas as malformações vasculares do neuroeixo, sendo a segunda malformação mais frequente do sistema nervoso central. É menos freqüente apenas que a malformação arteriovenosa clássica. Pode ocorrer sob duas formas: esporádica e familiar. Esta última é mais freqüentemente associada a lesões múltiplas e com modo de transmissão autossômico dominante com alta penetrância e expressividade variada na proporção Ml :F1. Os cavernomas manifestam-se mais frequentemente por crises convulsivas, cefaléia ou déficit neurológico progressivo. Apresentamos uma família de origem chinesa com diagnóstico de angioma cavernoso familiar ocorrendo em três gerações e incidindo apenas no sexo feminino. São discutidos aspectos clínicos, de diagnóstico por imagem, patológicos, de evolução natural e genéticos da doença.
ISSN:1678-4227
DOI:10.1590/S0004-282X1996000400016