正常血镁Gitelman综合征1例的临床表现及基因诊断分析

R692.6; 目的 ·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点.方法 ·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断.结果 ·该患者成年起病,临床表现为低血钾、正常血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药,慢性腹泻和呕吐可能,诊断为Gitelman综合征.采用Sanger直接测序法,在SLC12A3基因检测到致病突变c.1084G>A和c.1850G>A,均被证实是新发现的突变位点.结论 ·基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并...

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Published in上海交通大学学报（医学版） Vol. 42; no. 2; pp. 253 - 258
Main Authors 周建华, 李晓华, 张宏利
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 上海中医药大学附属第七人民医院内分泌代谢科,上海 200137 28.02.2022
Subjects
Gitelman综合征;低钾血症;SLC12A3基因
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Summary:R692.6; 目的 ·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点.方法 ·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断.结果 ·该患者成年起病,临床表现为低血钾、正常血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药,慢性腹泻和呕吐可能,诊断为Gitelman综合征.采用Sanger直接测序法,在SLC12A3基因检测到致病突变c.1084G>A和c.1850G>A,均被证实是新发现的突变位点.结论 ·基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并改善其预后.
ISSN:1674-8115
DOI:10.3969/j.issn.1674-8115.2022.02.019