异时性多复发灶耐药基因分子异质性的胃肠道间质瘤1例报告及文献复习

R735.2; 目的:分析1例长期伊马替尼治疗后多部位、异时性复发病灶敏感/耐药共存的少见胃肠道间质瘤(GISTs)患者的临床资料,揭示GISTs继发突变的异质性是复发耐药过程中的重要属性.方法:收集1例复发GISTs患者的临床资料,采用HE染色法进行组织学观察,免疫组织化学染色检测相关蛋白表达,一代和二代测序技术分析肿瘤基因变异情况.结果:患者,男性,66岁,因胃间质瘤行胃部分切除术.一代测序技术检测结果显示为原癌基因,受体酪氨酸激酶(KIT)基因11号外显子缺失突变(p.551-554del).伊马替尼治疗1年左右,停药4个月后复发,患者出现脾区病灶,继续采用伊马替尼一线治疗,脾区病灶得到...

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Published in吉林大学学报（医学版） Vol. 50; no. 2; pp. 545 - 550
Main Authors 王玥, 吴迪, 于丹丹, 段秀梅
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 吉林大学第一医院病理科,吉林 长春 130021 28.03.2024
Subjects
伊马替尼
Heterogeneity
Imatinib
胃肠道间质瘤
复发耐药
二代测序技术
异质性
Second generation sequencing technology
Relapse resistance
Gastrointestinal stromal tumor
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Summary:R735.2; 目的:分析1例长期伊马替尼治疗后多部位、异时性复发病灶敏感/耐药共存的少见胃肠道间质瘤(GISTs)患者的临床资料,揭示GISTs继发突变的异质性是复发耐药过程中的重要属性.方法:收集1例复发GISTs患者的临床资料,采用HE染色法进行组织学观察,免疫组织化学染色检测相关蛋白表达,一代和二代测序技术分析肿瘤基因变异情况.结果:患者,男性,66岁,因胃间质瘤行胃部分切除术.一代测序技术检测结果显示为原癌基因,受体酪氨酸激酶(KIT)基因11号外显子缺失突变(p.551-554del).伊马替尼治疗1年左右,停药4个月后复发,患者出现脾区病灶,继续采用伊马替尼一线治疗,脾区病灶得到控制.59 个月后盆腔发现新病灶,采用伊马替尼加量(600 mg·d-1)并舒尼替尼二线治疗,治疗2个月后CT检查结果显示患者脾区病灶大小趋于稳定,而盆腔新病灶体积持续增大.二代测序技术检测结果显示两复发灶在原有KIT基因11号外显子缺失突变的基础上,分别继发 KIT 基因 13 号外显子(p.V654A)和 17 号外显子(p.Y823D)突变.结论:GISTs在靶向药物选择作用的压力下,肿瘤生物学行为表现出复杂性,即时间异质性、空间异型性和分子异质性,不同复发灶可以出现不同的耐药机制.
ISSN:1671-587X
DOI:10.13481/j.1671-587X.20240230