拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习

• Published in: 中国现代神经疾病杂志 Vol. 19; no. 5; pp. 349 - 353
• Main Authors: 钟洁, 林金福, 张成, 钟欣静, 陈雪玲, 利婧, 朱瑜龄
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 广西医科大学第六附属医院老年病科,537000%510080广州,中山大学附属第一医院神经科 25.05.2019; 510080广州,中山大学附属第一医院神经科; 广西中医药大学第一附属医院脑病科,530023%中山大学附属第一医院神经科,广州,510080%510080广州,中山大学附属第一医院神经科; 海南省琼海市人民医院神经内科,571400
• Subjects: 先天性肌强直; 系谱; 突变,误义; 基因; 三嗪类
• ISSN: 1672-6731
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-6731.2019.05.009

目的 报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性.方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11c.1205C＞ T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T＞ C(p.Va1299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11c.1205C＞ T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T＞C(p.Va1299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直家系,其中CLCN1基因外显子8 c.896T＞C突变尚无报道.经拉莫三嗪连续治疗5年后肌强直症状长期缓解,且无任何药物不良反应.结论该例CLCN1基因外显子8 c.896T＞C错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱.拉莫三嗪治疗效果良好,为Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路.