痣样基底细胞癌综合征伴先天性左眼缺失1例

R782; 痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关.本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征....

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Bibliographic Details
Published in华西口腔医学杂志 Vol. 40; no. 2; pp. 240 - 245
Main Authors 陈美余, 陶识丞, 陈国生, 唐弈遥, 麦华明
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 广西医科大学口腔医学院/附属口腔医院,广西口腔颌面修复与重建研究自治区级重点实验室,广西颅颌面畸形临床医学研究中心,南宁530021 01.04.2022
Subjects
痣样基底细胞癌综合征;牙源性角化囊肿;基底细胞癌
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ISSN1000-1182
DOI10.7518/hxkq.2022.02.018

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Summary:R782; 痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关.本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征.
ISSN:1000-1182
DOI:10.7518/hxkq.2022.02.018