高超二倍体核型儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征及预后——福建省多中心回顾性研究

• Published in: 中国当代儿科杂志 Vol. 25; no. 1; pp. 38 - 45
• Main Authors: 蔡春霞, 郑湧智, 李健, 温红, 翁开枝, 庄树铨, 吴兴国, 乐少华
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 福建医科大学附属协和医院小儿血液科,福建省血液病研究所,福建省血液病学重点实验室,福建福州350001%厦门大学附属第一医院,福建厦门 361000%福建医科大学附属漳州市医院,福建漳州 363000%福建医科大学附属泉州第一医院,福建泉州 362000%福建省南平市第一医院,福建南平 353000 2023
• Subjects: 超二倍体; 预后; 急性淋巴细胞白血病; 儿童
• ISSN: 1008-8830
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2208126

目的 探讨儿童高超二倍体(high hyperdiploid,HHD)急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的临床特征及预后.方法 回顾性分析2011年4月—2020年12月福建省5家医院收治的1414例ALL初诊患儿的临床资料.根据染色体核型,分为伴HHD组(172例)和不伴HHD组(1242例),比较两组的临床特征及疗效,并进一步探讨HHD ALL的预后影响因素.结果 在1414例ALL初诊患儿中,172例(12.16％)检出HHD.伴HHD组初诊有不良预后危险因素(起病年龄≥10岁或＜1岁、初诊白细胞计数≥50×109/L、T细胞表型)、常见融合基因(TEL-AML1、BCR-ABL1、E2A-PBX1、MLL基因重排)阳性的患儿比例均低于不伴HHD组(均P＜0.05),而诱导化疗后微小残留病(minimal residual disease,MRD)＜0.01％的患儿比例高于不伴HHD组(P＜0.05).伴HHD组预期10年无事件生存(event-free survival,EFS)率及总生存率均高于不伴HHD组(P＜0.05).单因素分析显示,染色体数目58～66、10号染色体三体、17号染色体三体、诱导化疗第15天或第19天骨髓MRD＜1％、诱导化疗第33天或第46天骨髓MRD＜0.01％是高EFS率的影响因素(均P＜0.05);10号染色体三体与高总生存率有关(P＜0.05).Cox比例风险回归模型分析显示,17号染色体三体与高EFS率密切相关(P＜0.05).结论 儿童HHD ALL初诊时不良预后危险因素较少,总体预后佳;染色体数目及特定染色体三体与预后相关.