63例幼年型粒单核细胞白血病的临床特征与预后分析

• Published in: 中国当代儿科杂志 Vol. 25; no. 3; pp. 265 - 271
• Main Authors: 杨文钰, 刘立鹏, 刘芳, 戚本泉, 常丽贤, 张丽, 陈晓娟, 邹尧, 陈玉梅, 郭晔, 竺晓凡
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿科,实验血液学国家重点实验室,国家血液系统疾病临床医学研究中心,细胞生态海河实验室,天津 300020 22.03.2023
• Subjects: 预后; 临床特征; 幼年型粒单核细胞白血病; 儿童; 基因突变
• ISSN: 1008-8830
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2209129

目的 探讨幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)的临床特征与预后之间的关系.方法 收集2008年1月—2016年12月收治的JMML患儿临床资料及预后,分析影响JMML患儿预后的因素.结果 共纳入63例JMML患儿,中位发病年龄为25个月,男女性别3.2:1.54例患儿完成JMML基因检测,PTPN11基因突变最常见(23例,43％),其中单纯PTPN11基因突变19例,伴PTPN11基因复合突变4例;其次为NRAS基因突变(14例,26％),其中单纯NRAS基因突变12例,包含NRAS基因复合突变2例.5年总生存(overall survival,OS)率仅为22％±10％.13例(21％)患儿进行造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT).HSCT组患儿5年OS率高于非HSCT组患儿(46％±14％vs 29％±7％,P<0.05).无PTPN11基因突变与PTPN11基因突变患儿5年OS率比较差异无统计学意义(30％±14％vs 27％±10％,P>0.05).Cox比例风险回归模型分析显示,初诊血小板计数<40×109/L是影响JMML患儿5年OS率的因素(P<0.05).结论 PTPN11基因是JMML最常见的突变基因.初诊血小板计数与JMML患儿预后有关.HSCT可改善JMML患儿预后.