常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病临床特点及疗效评价

目的 报道1例常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)患者,总结其临床表现、影像学和基因检测结果、治疗与转归.方法 与结果女性患者,27岁,临床表现为肢体僵硬、不灵活以及四肢不自主抖动,其二妹有类似症状.18F-DOPA PET显示双侧纹状体后部多巴胺代谢降低.基因检测显示,患者存在PRKN基因外显子12 c.1321T＞ C(p.Cys441Arg)错义突变以及LRRK2-41(MUT)G2019S和SNCA-2(MUT)A30P杂合缺失,为致病性变异.最终诊断为AR-JP,予多巴丝肼治疗,症状明显减轻但出现异动症,多巴丝肼减量并联合应用苯海索和普洛卡索,症状缓解,未见异动症和&qu...

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Published in中国现代神经疾病杂志 Vol. 21; no. 6; pp. 454 - 459
Main Authors 张悦, 张成, 李娟, 吴竞婧, 林东
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 广东省东莞市寮步医院神经医学科,523430%510080广州,中山大学附属第一医院神经科%陕西省西安市人民医院脑科病院神经内科,710004%贵州省遵义市第一人民医院神经内科,563000%广东省东莞市第八人民医院内科,523320 25.06.2021
510080广州,中山大学附属第一医院神经科
Subjects
基因,隐性
正电子发射断层显像术
青少年
帕金森病
帕金森病相关蛋白质类
染色体障碍
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ISSN1672-6731
DOI10.3969/j.issn.1672-6731.2021.06.005

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Summary:目的 报道1例常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)患者,总结其临床表现、影像学和基因检测结果、治疗与转归.方法 与结果女性患者,27岁,临床表现为肢体僵硬、不灵活以及四肢不自主抖动,其二妹有类似症状.18F-DOPA PET显示双侧纹状体后部多巴胺代谢降低.基因检测显示,患者存在PRKN基因外显子12 c.1321T＞ C(p.Cys441Arg)错义突变以及LRRK2-41(MUT)G2019S和SNCA-2(MUT)A30P杂合缺失,为致病性变异.最终诊断为AR-JP,予多巴丝肼治疗,症状明显减轻但出现异动症,多巴丝肼减量并联合应用苯海索和普洛卡索,症状缓解,未见异动症和"开关"现象.结论 AR-JP系PRKN基因复合杂合突变所致,左旋多巴制剂治疗有效,与苯海索和普洛卡索联用效果更佳,可减少异动症和"开关"现象.AR-JP早期诊断、及时治疗,对患者预后意义重大.
ISSN:1672-6731
DOI:10.3969/j.issn.1672-6731.2021.06.005