基于二代测序技术的胰腺癌胚系变异携带情况及临床因素相关性分析

R735.9; 目的 探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素.方法 纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系.结果 在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%,遗传高危组(具备肿瘤家族史或个人史或早发性)胰腺癌患者中的携带率高达 17.1%.胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM.结论 胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高,但在遗传高危组中显著升高,证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性....

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in复旦学报（医学版） Vol. 51; no. 1; pp. 19 - 24
Main Authors 姜惠琴, 张丽, 黄斐, 陈馨宁, 郁俐, 沈敏娜, 王蓓丽, 潘柏申, 郭玮
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 复旦大学附属中山医院吴淞医院检验科 上海 200940%复旦大学附属中山医院检验科 上海 200032 30.01.2024
复旦大学附属中山医院厦门医院检验科 厦门 361015
复旦大学附属中山医院检验科 上海 200032
复旦大学附属中山医院吴淞医院检验科 上海 200940
上海市老年医学中心检验科 上海 201100%复旦大学附属中山医院检验科 上海 200032%复旦大学附属中山医院检验科 上海 200032
Subjects
二代测序
pancreatic cancer
next-generation sequencing
胰腺癌
clinical factors
胚系变异
临床因素
germline variants
Online AccessGet full text

Cover

More Information
Summary:R735.9; 目的 探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素.方法 纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系.结果 在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%,遗传高危组(具备肿瘤家族史或个人史或早发性)胰腺癌患者中的携带率高达 17.1%.胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM.结论 胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高,但在遗传高危组中显著升高,证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性.
ISSN:1672-8467
DOI:10.3969/j.issn.1672-8467.2024.01.003