赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的肠内营养支持1例并文献复习

目的 总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)患儿的临床特点及营养治疗.方法 回顾性分析中南大学湘雅医院诊断的1例LPI患儿的临床表现、实验室检查及肠内营养治疗过程,并总结复习国内外文献报道的LPI患儿相关资料.结果 4岁女童,长期慢性腹胀、腹泻等消化道症状显著,反复肺部感染,生长发育不良,抗感染治疗效果不佳.接受肠内营养治疗后无消化道不适,血红蛋白、白蛋白等有好转,血氨下降.但因病情严重,家属放弃治疗后死亡.目前已报道的LPI患儿(包括该研究报道)有92例,多在断奶或进食辅食后发病,以严重的消化系统症状、营养不良及生长发育落后为特点,仅...

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Published in中国当代儿科杂志 Vol. 25; no. 12; pp. 1270 - 1275
Main Authors 全娇, 刘小凤, 胡可, 侯茜
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 中南大学湘雅医院营养科,湖南长沙 410008%中南大学湘雅医院检验科,湖南长沙 410008 01.12.2023
Subjects
营养治疗
营养不良
赖氨酸尿性蛋白耐受不良
Lysinuric protein intolerance
Nutrition therapy
儿童
Malnutrition
Child
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ISSN1008-8830
DOI10.7499/j.issn.1008-8830.2306148

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Summary:目的 总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)患儿的临床特点及营养治疗.方法 回顾性分析中南大学湘雅医院诊断的1例LPI患儿的临床表现、实验室检查及肠内营养治疗过程,并总结复习国内外文献报道的LPI患儿相关资料.结果 4岁女童,长期慢性腹胀、腹泻等消化道症状显著,反复肺部感染,生长发育不良,抗感染治疗效果不佳.接受肠内营养治疗后无消化道不适,血红蛋白、白蛋白等有好转,血氨下降.但因病情严重,家属放弃治疗后死亡.目前已报道的LPI患儿(包括该研究报道)有92例,多在断奶或进食辅食后发病,以严重的消化系统症状、营养不良及生长发育落后为特点,仅有50%(46/92)患儿得到规范的营养治疗并有效改善了营养状况.92例患儿中,8例(9%)死亡,其余病例未进行长期随访报道.结论 LPI常有消化系统受累进而出现生长发育不良,预后差,营养治疗是该病救治过程中必不可少的治疗手段之一.
ISSN:1008-8830
DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2306148