85例低血磷性佝偻病患儿诊断、治疗与随访的回顾性研究

• Published in: 中国当代儿科杂志 Vol. 26; no. 7; pp. 677 - 682
• Main Authors: 李海琦, 陈秋霞, 车若琛, 郑必霞, 张爱华, 陈颖
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 南京医科大学附属儿童医院,江苏南京 210000%南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室,江苏南京 210000 01.07.2024
• Subjects: 治疗; 诊断; 随访; Treatment; 低血磷性佝偻病; Height; Diagnosis; 身高; 儿童; Hypophosphatemic rickets; Child; Follow-up
• ISSN: 1008-8830
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2312013

目的 了解低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患儿的诊断、治疗及并发症情况,探讨疾病疗效评价指标,了解患儿身高增长规律.方法 回顾性分析2008年1月—2022年12月于南京医科大学附属儿童医院诊治的85例HR患儿的首诊临床资料及5年随访资料.结果 85例HR患儿中,男性46例(54%),女性39例(46%);首诊年龄范围为6个月至13岁9个月,中位年龄为2.75岁;平均身高标准差数值为-2.0±1.1.首诊时患儿血磷降低,血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高,99%(84/85)患儿存在下肢畸形,PHEX基因突变阳性率为93%(55/59).患儿治疗1年后ALP水平及双下肢间距较前明显减低(P<0.05).患儿身高在治疗后第1年增长最快,为8.23 cm/年;存在青春期身高突增峰速度(peak height velocity,PHV)阶段,持续约2年,男性患儿PHV阶段身高共增长9～20 cm,女性患儿PHV阶段身高共增长10～15 cm.患儿主要并发症为肾钙质沉着及甲状旁腺功能亢进.肾钙质沉着治疗后第1年发生率为55%(22/40),其发生率随病程延长而增加(P<0.001);尿磷/尿肌酐比值升高与肾钙质沉着的风险升高呈正性关联(OR=1.740,P<0.001).甲状旁腺功能亢进治疗后第1年发生率为64%(27/42).结论 对存在下肢畸形、身材矮小、生长缓慢的儿童,及早进行血磷、血钙、ALP检测及下肢影像学检查有助HR的早期诊断,必要时可结合基因检测确诊.ALP结合骨骼畸形改善及身高年增长情况可作为HR治疗疗效的评价指标.患儿青春期PHV阶段身高总增长小于正常儿童,需密切随访,及时调整治疗方案.