不同基因突变致肾单位肾痨及相关综合征患儿临床表型特点及基因分析

• Published in: 中国当代儿科杂志 Vol. 25; no. 8; pp. 831 - 836
• Main Authors: 赵雪, 蒋丽君, 戎赞华, 窦志艳, 苏庆晓, 梁钰珩, 齐兴杰
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 河北医科大学第二医院儿科,河北石家庄 050000 01.08.2023
• Subjects: 基因型; 肾单位肾痨; Ciliopathy; Nephronophthisis; 纤毛病; Genotype; 儿童; Child

目的 提高对肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识.方法 回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析.结果 8例NPHP患儿中,男5例,女3例,起病年龄15个月至12岁,就诊时均存在不同程度肾功能异常.8例患儿中,2例以发育落后首发,2例以贫血为首发,2例为体检发现肾功能异常;肾外表现包括心血管异常2例,骨骼发育异常2例,肝功能异常1例,视网膜色素变性1例,内脏镜面转位1例.8例患儿肾脏B超均有结构改变,4例尿常规显示存在轻至中度蛋白...