不同基因突变致肾单位肾痨及相关综合征患儿临床表型特点及基因分析

目的 提高对肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识.方法 回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析.结果 8例NPHP患儿中,男5例,女3例,起病年龄15个月至12岁,就诊时均存在不同程度肾功能异常.8例患儿中,2例以发育落后首发,2例以贫血为首发,2例为体检发现肾功能异常;肾外表现包括心血管异常2例,骨骼发育异常2例,肝功能异常1例,视网膜色素变性1例,内脏镜面转位1例.8例患儿肾脏B超均有结构改变,4例尿常规显示存在轻至中度蛋白...

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Published in中国当代儿科杂志 Vol. 25; no. 8; pp. 831 - 836
Main Authors 赵雪, 蒋丽君, 戎赞华, 窦志艳, 苏庆晓, 梁钰珩, 齐兴杰
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 河北医科大学第二医院儿科,河北石家庄 050000 01.08.2023
Subjects
基因型
肾单位肾痨
Ciliopathy
Nephronophthisis
纤毛病
Genotype
儿童
Child
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Summary:目的 提高对肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识.方法 回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析.结果 8例NPHP患儿中,男5例,女3例,起病年龄15个月至12岁,就诊时均存在不同程度肾功能异常.8例患儿中,2例以发育落后首发,2例以贫血为首发,2例为体检发现肾功能异常;肾外表现包括心血管异常2例,骨骼发育异常2例,肝功能异常1例,视网膜色素变性1例,内脏镜面转位1例.8例患儿肾脏B超均有结构改变,4例尿常规显示存在轻至中度蛋白尿.5例为NPHP1基因突变,NPHP3、IFT140、TTC21B基因突变各1例,共发现4个新突变位点.结论 NPHP及相关综合征患儿常以发育落后或贫血为首发表现,部分患儿合并肾外表现.对不明原因肾功能异常患儿,应考虑到NPHP及相关综合征,高通量测序技术有助于明确诊断.
ISSN:1008-8830
DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2303020