DYNC1H1导致婴儿癫痫性痉挛综合征2例并文献复习

R725; 目的 报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习.方法 回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,结合文献总结DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床特点,探讨其治疗及表型-基因关系.结果 2例DYNC1H1变异相关的IESS患儿(病例1:c.874C>T,p.Arg292Trp;病例2:c.5884C>T,p.Arg1962Cys),痉挛发作均起始于婴儿...

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Published in解放军医学杂志 Vol. 49; no. 9; pp. 1011 - 1017
Main Authors 张珊, 张璟, 杨光
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 解放军医学院,北京 100853%解放军总医院儿科医学部,北京 100853 01.09.2024
解放军总医院儿科医学部,北京 100853
解放军医学院,北京 100853
南方医科大学第二临床医学院,广东广州 510280
解放军总医院第一医学中心儿科,北京 100853
解放军总医院京南医疗区复兴路门诊部,北京 100842%解放军总医院儿科医学部,北京 100853
Subjects
婴儿癫痫性痉挛综合征
皮质发育畸形
DYNC1H1基因
malformations of cortical development
infantile epileptic spasms syndrome
gene,DYNC1H1
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Summary:R725; 目的 报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习.方法 回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,结合文献总结DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床特点,探讨其治疗及表型-基因关系.结果 2例DYNC1H1变异相关的IESS患儿(病例1:c.874C>T,p.Arg292Trp;病例2:c.5884C>T,p.Arg1962Cys),痉挛发作均起始于婴儿期,多种药物控制效果均不佳.2例患儿均存在严重的发育迟缓,且病例1的头颅磁共振成像提示巨脑回畸形.搜索数据库并手动筛选共获得英文文献7篇,中文文献2篇.共15例DYNC1H1基因突变相关婴儿痉挛症,12例发展为药物难治性癫痫;12例存在显著的头颅先天性结构异常.共9个突变位点分别分布于3个结构域,其中尾端结构域4例,细胞活动相关的ATP酶结构域3例,茎或微管结合结构域2例.结论 DYNC1H1基因异常可引起IESS,并常伴有脑发育异常和发育迟缓/智力障碍.预后不佳的原因可能是基因功能障碍和脑发育异常共同作用的结果.
ISSN:0577-7402
DOI:10.11855/j.issn.0577-7402.0561.2024.0418