PRKN基因合并APOB基因突变的早发型帕金森病1例

帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病.早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病.EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征.本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的EOPD,该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状,后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状.体格检查示:面具脸,慌张步态,双上肢肌张力齿轮样增高.总胆固醇6.48 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.13 mmol/L.PRKN基因外显子5缺失,外显子7点突变[c.850G＞C(p.Gly284Arg)];A...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in中南大学学报（医学版） Vol. 49; no. 4; pp. 637 - 642
Main Authors 邴诗佳, 易霞, 唐湘祁
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 中南大学湘雅二医院神经内科,长沙 410011%长沙医学院神经变性病基础与临床湖南省普通高等学校重点实验室,长沙 410219 2024
Subjects
early-onset Parkinson's disease
早发型帕金森病
PRKN gene
四肢震颤
limb tremors
APOB基因
PRKN基因
APOB gene
Online AccessGet full text

Cover

More Information
Summary:帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病.早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病.EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征.本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的EOPD,该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状,后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状.体格检查示:面具脸,慌张步态,双上肢肌张力齿轮样增高.总胆固醇6.48 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.13 mmol/L.PRKN基因外显子5缺失,外显子7点突变[c.850G＞C(p.Gly284Arg)];APOB基因外显子26点突变[c.10579C＞T(p.Arg3527Trp)].根据上述临床表现及检查结果,该患者被诊断为EOPD.PRKN基因的复合杂合突变及PRKN基因合并APOB基因突变均为首次报道,这丰富了EOPD的基因突变类型谱.
ISSN:1672-7347
DOI:10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230438