a型糖原贮积症临床特征分析

R563.3; 目的 总结成人与儿童糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的临床特征,提高临床医生对成人GSDⅠa型的认识.方法 纳入2010至2023年在复旦大学附属中山医院住院的GSD Ⅰa型患者共10例,其中成人组(19～36岁)5例、儿童组(0.5～11岁)5例,比较两组患者临床表现及生化特点.结果 成人组和儿童组均有高三酰甘油血症、高尿酸血症、高乳酸血症;成人组以肝腺瘤(5例)、痛风(4例)表现更明显,儿童组以低血糖(3例)、肝肿大(4例)及生长发育迟缓(3例)为主要表现.结论 GSDⅠa型患者常有代谢异常综合征,主要为高三酰甘油血症、高尿酸血症...

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Published in中国临床医学 Vol. 31; no. 2; pp. 241 - 245
Main Authors 汤婷婷, 巫丽丽, 周园媛, 林寰东, 颜红梅
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 江苏大学盐城临床医学院盐城市第一人民医院老年医学科,盐城 224200 01.04.2024
复旦大学附属中山医院内分泌科,上海 200032%广西医科大学附属肿瘤医院综合内科,南宁 530021%昆明医科大学第六附属医院内分泌代谢科,玉溪 653100%复旦大学附属中山医院内分泌科,上海 200032%复旦大学附属中山医院内分泌科,上海 200032
复旦大学附属中山医院吴淞分院内分泌科,上海 200940
Subjects
hepatic adenoma
糖原贮积症
肝腺瘤
成人
glycogen storage disease
adult
轻度低血糖
mild hypoglycemia
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ISSN1008-6358
DOI10.12025/j.issn.1008-6358.2024.20231981

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Summary:R563.3; 目的 总结成人与儿童糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的临床特征,提高临床医生对成人GSDⅠa型的认识.方法 纳入2010至2023年在复旦大学附属中山医院住院的GSD Ⅰa型患者共10例,其中成人组(19～36岁)5例、儿童组(0.5～11岁)5例,比较两组患者临床表现及生化特点.结果 成人组和儿童组均有高三酰甘油血症、高尿酸血症、高乳酸血症;成人组以肝腺瘤(5例)、痛风(4例)表现更明显,儿童组以低血糖(3例)、肝肿大(4例)及生长发育迟缓(3例)为主要表现.结论 GSDⅠa型患者常有代谢异常综合征,主要为高三酰甘油血症、高尿酸血症、高乳酸血症,其中成人患者常合并肝腺瘤,可表现为低血糖或接近正常低值的空腹血糖,上述临床表现组合可作为其诊断依据.
ISSN:1008-6358
DOI:10.12025/j.issn.1008-6358.2024.20231981