基于实时三维超声心动图技术评估Wilson病患者心脏结构和功能的临床研究

• Published in: 中国全科医学 Vol. 26; no. 29; pp. 3689 - 3697
• Main Authors: 张宇, 汪美霞, 张静, 王飞, 李中磊, 张艳云, 蒋真真
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 230038 安徽省合肥市,新安医学教育部重点实验室%230031 安徽省合肥市,安徽中医药大学第一附属医院 15.10.2023; 230038 安徽省合肥市,安徽中医药大学研究生院%230031 安徽省合肥市,安徽中医药大学第一附属医院; 230031 安徽省合肥市,安徽中医药大学第一附属医院
• Subjects: 超声心动描记术,三维; 心脏受累; 实时三维超声心动图; 肝豆状核变性; Wilson病
• ISSN: 1007-9572
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2023.0128

R742.4; 背景 Wilson病(WD)是一种较为罕见的引起铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病,以肝脏和/或神经精神症状为主要临床表现,但随着受累器官和病情轻重程度的不同而呈现多元化,铜在全身各器官及系统中均有蓄积,导致出现其他(通常较轻)临床症状,包括Kayser-fleischer环(K-F)、溶血性疾病、肾功能受损、骨代谢异常、心肌炎、心律失常等器官和系统损伤.近年来,随着对WD的深入研究,人们发现其可能引起不同程度心脏损伤,甚至可带来致命性心脏疾病.迄今为止,临床上尚未将评估WD患者的心血管系统情况纳入其常规检测项目之中.因此,早期重视和干预WD患者的亚临床心脏病变,对WD患者的治疗和预后具有深远意义.目的 本研究基于实时三维超声心动图(RT-3DE)技术联合心电图(ECG)、心肌损伤标志物等临床常用血清学指标观察WD患者的心脏结构和功能的动态变化,旨在为评估WD早期心脏受累提供客观化影像学和血清学依据,以便及时干预WD患者早期亚临床心脏损害.方法 选取2021年10月—2022年10月于安徽中医药大学第一附属医院脑病中心就诊的WD患者60例(WD组),选取同期 60 名健康体检者作为健康对照组.WD患者根据其主要症状分为脑型WD(以神经精神症状为主)和肝型WD(以肝脏症状为主).记录两组ECG、RT-3DE相关参数及心肌损伤血清标志物包括同型半胱氨酸(Hcy)、胱抑素C(CysC)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、氨基末端B型利钠肽前体(NT-proBNP)及血清总胆红素(TBIL)等指标.结果 (1)WD患者中有 37 例心电图结果显示至少存在一处异常,而健康对照组受试者仅有 14 例异常,两组ECG结果异常比例比较,差异有统计学意义(P<0.001);与健康对照组相比:WD组心率(HR)、QRS、QT、校正后的QT(QTc)间期提高,而P-R缩短(P<0.01).(2)WD患者RT-3DE结果异常有23例,而健康对照组有10例异常;两组RT-3DE结果异常比例比较,差异有统计学意义(P<0.001);WD组左心房前后径(LAD)、E/E'、舒张末期容量(EDV)、收缩末期容量(ESV)、肺动脉压力(PAP)增加,E'、射血分数(EF)、每分钟搏出量值(SV)降低(P<0.01);(3)与健康对照组相比,WD组血清学指标中Hcy、TBIL、CysC、cTnI指标升高(P<0.01).(4)与肝型WD患者相