己糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例并文献复习

目的:分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症（HK1-HI）患儿的临床特征及基因突变。方法:分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA，行全外显子测序分析, 对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。结果:患儿于生后5个月起病，二氮嗪治疗有效，组织学分型为弥漫型。HK1基因第12外显子区有一个c.886 C>A（p. L296M）杂合突变，使编码产物的第296位由亮氨酸（Leu，L）变为甲硫氨酸（Met，M），为父系遗传。结论:中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生，该型起病较早，多对二氮嗪有效，组织学类型多为弥漫...

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Published in中华糖尿病杂志 Vol. 12; no. 2; pp. 108 - 112
Main Authors 惠培培, 徐子迪, 曾俏, 张琳, 桑艳梅
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 国家儿童医学中心　首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心　100045 27.02.2020
Subjects
Diazoxide
己糖激酶基因
二氮嗪
先天性高胰岛素血症
Congenital hyperinsulinemia
Hexokinase gene
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Summary:目的:分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症（HK1-HI）患儿的临床特征及基因突变。方法:分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA，行全外显子测序分析, 对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。结果:患儿于生后5个月起病，二氮嗪治疗有效，组织学分型为弥漫型。HK1基因第12外显子区有一个c.886 C>A（p. L296M）杂合突变，使编码产物的第296位由亮氨酸（Leu，L）变为甲硫氨酸（Met，M），为父系遗传。结论:中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生，该型起病较早，多对二氮嗪有效，组织学类型多为弥漫型。
ISSN:1674-5809
DOI:10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2020.02.010