ATP敏感性钾通道基因突变致青少年发病的成人型糖尿病1例

• Published in: 中华糖尿病杂志 Vol. 15; no. 10; pp. 987 - 990
• Main Authors: 卢杰, 王先令, 陈予龙, 巴建明, 吕朝晖, 窦京涛, 谷伟军, 母义明
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 广西医学科学院 广西壮族自治区人民医院内分泌代谢科，南宁 530021%解放军总医院第一医学中心内分泌科，北京 100853 01.10.2023
• Subjects: 临床表型差异; KCNJ11基因; 青少年起病的成人型糖尿病
• ISSN: 1674-5809
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20230115-00019

报道1例ATP敏感性钾通道（ K ATP）基因突变所致青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者的诊疗经过。患者为24岁女性，健康体检偶然发现血糖升高及尿糖（+++）、尿蛋白（+++）。患者对磺脲类药物治疗敏感，临床疑诊MODY。通过全外显子组高通量测序对患者及其父母进行 KCNJ11基因突变位点筛查并使用生物信息学蛋白功能预测软件进行功能预测分析，发现患者及其父亲携带 KCNJ11（NM_000525.3）c.11G>A（p.Arg4His）杂合突变。患者使用小剂量磺脲类药物治疗，随访血糖控制良好。其父亲的高血糖通过饮食控制及规律运动，获得良好控制。结合患者诊疗经过和相关文献报道，提示临床在MODY的临床诊断上应加强与非典型1型糖尿病（T1DM）和2型糖尿病（T2DM）的鉴别，以提高患者生活质量。