Síndrome de Pfeiffer materno y neonatal

• Published in: Archivos venezolanos de farmacología y terapéutica Vol. 36; no. 6; pp. 158 - 161
• Main Authors: Galindo, José Luis Quezada, Garcia, Louciana Marisol Garay, López, Rebeca Alexandra Cuenca, Correa, María Elisa Torres, Macías, Karla Elizabeth Tuárez, Regalado, María Gabriela Asitimbay, Delgado, Mayra Alejandra Méndez, Morocho, Mariela del Carmen Uyaguari
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Caracas Sociedad Latinoamericana de Hipertension 01.01.2017
• Subjects: Congenital diseases; Genetic disorders; Medical diagnosis; Newborn babies; Pregnancy
• ISSN: 0798-0264; 2610-7988

El síndrome de Pfeiffer es un trastorno congénito autosómico dominante, que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 recién nacidos vivos, fue descrito como una acrocéfalo-sindactilia: craneosinostosis bicoronal, hipoplasia medio facial, pulgares y primeros artejos anchos y sindactilia cutánea parcial variable, con un amplio rango de severidad. Se trata de una paciente con diagnóstico de síndrome de Pfeiffer, atendido en el Área Materno Infantil del Hospital "Misereor" cuyo embarazo terminó por parto céfalovaginal, obteniéndose un recién nacido de sexo femenino también con características fenotípicas de síndrome de Pfeiffer. El diagnóstico fue establecido inicialmente intraútero en el control prenatal y posteriormente mediante examen clínico y estudios de imagen, actualmente tanto madre como neonato permanecen en buenas condiciones. El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos característicos que incluyen craneosinostosis, rasgos faciales, y malformaciones variables de manos y pies. En algunos casos puede ser necesario realizar exámenes radiológicos. Por ser una patología poco frecuente a nivel mundial este caso sirve como referencia para mejorar nuestros conocimientos en cuanto a formas de diagnóstico y manejo tanto materno como del recién nacido.