急性间歇性卟啉病的治疗及进展

摘要:急性间歇性卟啉病(AIP)是一种HMBS基因突变而导致酶缺陷的罕见病，急性发作时常危及生命。介绍了AIP的高碳水化合物疗法和静脉输注血红素等传统治疗，以及一些针对病因的新兴疗法，包括酶替代治疗和DNA基因增补、mRNA基因增补、RNAi基因沉默等多个策略的基因治疗。其中基于RNAi基因沉默的药物吉佛西兰(Givosiran)已取得了突破进展，已经应用于临床。未来针对病因的基因治疗可能会成为罕见病治疗的新趋势。...

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Published inLinchuang gandanbing zazhi Vol. 37; no. 11; pp. 2728 - 2731
Main Authors 李茹, 任毅, 王建红, 杨静
Format Journal Article
LanguageChinese
Published Changchun Journal of Clinical Hepatology 01.01.2021
山西医科大学,太原030001%山西医科大学第一医院内分泌科,太原030001%山西省心血管病医院神经内科,太原030024
Subjects
卟啉病,急性间歇性;治疗学;吉佛西兰
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ISSN1001-5256
2097-3497
DOI10.3969/j.issn.1001-5256.2021.11.053

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Summary:摘要:急性间歇性卟啉病(AIP)是一种HMBS基因突变而导致酶缺陷的罕见病，急性发作时常危及生命。介绍了AIP的高碳水化合物疗法和静脉输注血红素等传统治疗，以及一些针对病因的新兴疗法，包括酶替代治疗和DNA基因增补、mRNA基因增补、RNAi基因沉默等多个策略的基因治疗。其中基于RNAi基因沉默的药物吉佛西兰(Givosiran)已取得了突破进展，已经应用于临床。未来针对病因的基因治疗可能会成为罕见病治疗的新趋势。
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ISSN:1001-5256
2097-3497
DOI:10.3969/j.issn.1001-5256.2021.11.053