Rezidivierende Hämolysen und Eisenüberladung unklarer Genese

• Published in: Innere Medizin (Heidelberg, Germany) Vol. 66; no. 3; pp. 328 - 330
• Main Authors: Distelmaier, Laura, Gebhard, Christian, Holzäpfel, Antje, von Bergwelt-Baildon, Michael, Theurich, Sebastian, Cario, Holger, Spiekermann, Karsten
• Format: Journal Article
• Language: English; German
• Published: Heidelberg Springer Medizin 01.03.2025
• Subjects: Kasuistiken
• ISSN: 2731-7080; 2731-7099
• DOI: 10.1007/s00108-024-01801-4

Vorgestellt wird der Fall eines 33-jährigen Mannes mit rezidivierenden Ikterusepisoden und Hämolysen seit der Kindheit, die lange als Morbus Meulengracht fehlgedeutet wurden. In der Folge entwickelten sich bei dem Patienten auch eine Splenomegalie und Gallensteine in Verbindung mit einer Eisenüberladung. Auf Basis gendiagnostischer Untersuchungen wurde eine hereditäre Xerozytose diagnostiziert, das heißt eine Erythrozytenmembranstörung, die rezidivierende Hämolysen verursacht. Die Diagnose der Xerozytose ist oft eine Herausforderung. Die Häufigkeit der Erkrankung wird möglicherweise unterschätzt, da eine mikroskopische Blutuntersuchung häufig keine typischen Befunde liefert. Zudem fällt der Eosin-5-Maleimid(EMA)-Test, der zur Diagnose anderer Erythrozytenmembranstörungen eingesetzt wird, normal aus. In Fällen von Splenomegalie, Eisenüberladung und rezidivierender Hämolyse oder im Falle eines klinisch diagnostizierten Morbus Meulengracht in Kombination mit einem der zuvor genannten Symptome sollten weiterführende Untersuchungen und gegebenenfalls auch eine gendiagnostische Abklärung erwogen werden.